Behandlung

  • Kernmerkmale der Beta-Thalassämie sind die ineffektive Bildung roter Blutkörperchen (Anämie) und ein gestörter Eisenmetabolismus infolge eines angeborenen Beta-Globin-Gendefekts.
  • Ziel der Beta-Thalassämie-Therapie ist es, die unzureichende Bildung roter Blutkörperchen sowie eine drohende Eisenüberladung auszugleichen und dadurch schwerwiegende Folgeerkrankungen zu verhindern.
  • Welche Therapie sinnvoll ist, richtet sich nach Art der Beschwerden und dem Schweregrad der Beta-Thalassämie.
  • Regelmäßige Verlaufsuntersuchungen, um Erkrankungs- und behandlungsbedingte Komplikationen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln bzw. um diesen vorzubeugen, sind zumeist unerlässlich.

Für die meisten Betroffenen oder ihre Eltern ist die Diagnose Beta-Thalassämie zunächst ein Schock. Doch auch wenn die Erkrankung nicht immer heilbar ist, ist sie hierzulande in spezialisierten Zentren meist gut kontrollierbar. Dafür stehen Ihnen oder Ihrem Kind verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, mit denen sich die Auswirkungen der Erkrankung wirksam eindämmen lassen. Um eine bestmögliche Versorgung zu erhalten, sollten Betroffene in einem spezialisierten Behandlungszentrum oder von einem mit der Beta-Thalassämie erfahrenen Hämatologen betreut werden.1,2,3,4

Warum muss eine Beta-Thalassämie behandelt werden?

Die Beta-Thalassämie ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Körper aufgrund von Fehlern im Beta-Globin-Gen keine ausreichenden Mengen des Blutfarbstoffs Hämoglobin produzieren kann. Aufgrund dessen ist auch die Bildung der roten Blutkörperchen stark beeinträchtigt. Die unzureichende Bildung roter Blutkörperchen (ineffektive Erythropoese) ist das Kernproblem der Beta-Thalassämie. Betroffene leiden hierdurch an einer chronischen Blutarmut (Anämie), die zahlreiche weitere Komplikationen hervorrufen kann. Außerdem ist der Eisenstoffwechsel infolge der ineffektiven Erythropoese bei Patienten mit Beta-Thalassämie häufig primär gestört. Es besteht nicht selten die Gefahr einer Eisenüberladung des Körpers, die mehrere Organe in Mitleidenschaft ziehen und schädigen kann. 1,2,3,4

Wonach richtet sich bei der Beta-Thalassämie die Art der Therapie?

Wie ausgeprägt die Anämie ist, hängt primär davon ab, wie stark die Bildung von Beta-Globin beeinträchtigt ist. Insgesamt unterscheiden Mediziner bei der Erkrankung drei verschiedene Erscheinungsformen:1,2,3,4

  • Die Beta-Thalassämie minor zeigt oft keine oder nur geringe gesundheitliche Beschwerden. Betroffene benötigen nur selten eine unterstützende Therapie, wie zum Beispiel ein Eisenpräparat bei einem Eisenmangel in der Schwangerschaft.
  • Bei der Beta-Thalassämie intermedia kann der Verlauf stark variieren. Patienten mit einem milden Krankheitsbild bekommen zum Teil erst im Erwachsenenalter Beschwerden, andere bereits ab einem Alter von 2 bis 6 Jahren. Solange keine Symptome auftreten, ist eine Behandlung nicht erforderlich. Patienten mit einer Beta-Thalassämie intermedia werden deshalb zunächst nur regelmäßig untersucht und ärztlich überwacht, um erste Symptome wie Wachstums- und Gedeihstörungen, Blutarmut oder Knochenveränderungen frühzeitig zu erkennen.
  • Die Beta-Thalassämie major ist die schwerste Form der Erkrankung. Bei ihr treten erste Symptome wie Blässe, Gelbsucht, Gedeihstörungen oder Milz- und Lebervergrößerung oft schon im ersten Lebensjahr auf. Unbehandelt führt die Erkrankung zu häufigen Infektionen, Knochenverformungen und Wachstumsstörungen, die Betroffenen versterben bereits in der frühen Kindheit. Deshalb wird bei einer Beta-Thalassämie major schon früh eine Transfusionstherapie eingeleitet und die Möglichkeit einer allogenen Stammzelltransplantation erwogen.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es bei Beta-Thalassämie?

Bei der Beta-Thalassämie ist die Behandlung in erster Linie darauf ausgerichtet, Folgeerscheinungen der Blutarmut und Eisenüberladung zu kontrollieren. Dies geschieht in der Regel mit Hilfe regelmäßiger Bluttransfusionen in Kombination mit Medikamenten, die dem Körper helfen, überschüssiges Eisen auszuscheiden. Ärzte bezeichnen diese Art der Therapie auch als supportive Therapie, da sie nicht die Ursachen der Erkrankung beseitigt, sondern darauf abzielt, die Beschwerden zu lindern.1,2,3,4

Bei Kindern mit einer Beta-Thalassämie major, also einer Beta-Thalassämie mit schwerem Krankheitsverlauf, ist hingegen oftmals eine allogene Stammzelltransplantation die Therapie der Wahl. Dabei wird das kranke blutbildende System des Patienten durch blutbildende Stammzellen eines gesunden Spenders ersetzt. Trotz der Aussicht, die Erkrankung durch eine allogene Stammzelltransplantation zu heilen, muss die Entscheidung dafür sehr sorgfältig abgewägt werden, da es sich um einen schwerwiegenden Eingriff mit zahlreichen Risiken handelt.1,2,3,4

Als mögliche Alternative zur Stammzelltransplantation können bestimmte Patienten mittels Gentherapie behandelt werden. Dabei werden die fehlerhaften Beta-Globin-Gene in den blutbildenden Stammzellen der Patienten durch eine intakte Kopie ersetzt. Die genetisch veränderten Blutzellen sind dadurch wieder in der Lage, genügend Beta-Globin herzustellen. Ebenso wie bei der Stammzelltransplantation handelt es sich auch bei der Gentherapie um einen schwerwiegenden Eingriff mit möglichen Risiken. Die Entscheidung für die Behandlung sollte deshalb sehr sorgfältig abgewägt werden.4,5

Potenziell heilende Therapieansätze, d. h. die allogene Stammzelltransplantation oder daraus abgeleitete Verfahren, kommen nur für einen Teil aller Patienten mit einer symptomatischen Beta-Thalassämie in Frage. Alle anderen Patienten sind auf eine regelmäßige Transfusionstherapie mit Erythrozytenkonzentraten in Kombination mit einer Eisenchelation angewiesen. Die Transfusionstherapie muss oftmals bereits im frühen Kindesalter begonnen werden, um schwere Anämie-Komplikationen (zum Beispiel schwere Entwicklungsstörungen) zu vermeiden. Durch die regelmäßige Transfusionstherapie wird die schwere Beta-Thalassämie-Erkrankung von einem lebensbedrohlichen in einen chronischen Zustand überführt. Gleichzeitig ist die größte klinische Herausforderung einer chronischen Transfusionstherapie die Entstehung einer ausgeprägten Eisenüberladung. Das durch die Transfusionen zusätzlich zugeführte Eisen (Bestandteil des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen) würde sich ohne eine Eisenchelat-Therapie in verschiedenen Organen, insbesondere im Herz, der Leber und in endokrinen Organen, ablagern und sie nachhaltig schädigen. Die so entstehenden eisenüberladungsbedingten Organschäden tragen bei unzureichender Eisenchelat-Therapie wesentlich zum Leid und zur Sterblichkeit von transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie-Patienten bei. Vor dem Hintergrund der langjährigen Transfusionsabhängigkeit stellt die drohende Eisenüberladung für die Patienten ein konstantes Risiko dar.1,2,3,4

Bei bestimmten Patienten können die Mechanismen der ineffektiven Erythropoese/Anämie mit einem Erythrozyten-Reifungs-Aktivator (ERA) behandelt werden. Dies bietet die Möglichkeit, in geringerem Maße auf regelmäßige EK-Transfusionen sowie Eisenchelation angewiesen zu sein.4,6

Komplementäre Therapien als Ergänzung?

Neben der schulmedizinischen Behandlung steht bei schweren chronischen Erkrankungen für viele Menschen auch die Frage nach alternativmedizinischen (komplementären) Behandlungsmethoden im Raum. Hierbei ist allerdings zu beachten, dass diese Ansätze oftmals nicht ausreichend wissenschaftlich untersucht sind. Für ihre Wirksamkeit gibt es somit keine stichhaltigen Beweise. Daher sollten Sie sich vor der Entscheidung für eine alternative Therapie sorgfältig informieren und diese als Ergänzung, nicht aber als Ersatz für eine klassische schulmedizinische Behandlung durch einen auf die Beta-Thalassämie spezialisierten Hämatologen betrachten.

Therapien können auch Nebenwirkungen haben

Wie nahezu jede medizinische Behandlung sind auch die verschiedenen Therapiemöglichkeiten bei der Beta-Thalassämie mit Nebenwirkungen verbunden. Ob und welche Nebenwirkungen eintreten, ist allerdings von Mensch zu Mensch unterschiedlich. In einigen Fällen können die Nebenwirkungen jedoch so ausgeprägt sein, dass sie sich auch langfristig auf die Gesundheit auswirken. Ihr Arzt wird deshalb vor jeder Therapieentscheidung sorgfältig den Nutzen einer Maßnahme gegen die damit verbundenen Risiken abwägen und individuell entscheiden, welche Therapie für Sie oder Ihr Kind in Frage kommt. Scheuen auch Sie sich nicht, vor der Therapie mit dem Arzt über die möglichen Risiken zu sprechen. Er kann Sie darüber informieren, ob und mit welchen gesundheitlichen Folgen zu rechnen ist.

Die Behandlung der Beta-Thalassämie wird intensiv erforscht

Die Heilung einer Beta-Thalassämie ist bis heute nur durch eine allogene Stammzelltransplantation möglich. Diese Therapie ist jedoch nur für wenige Patienten das Mittel der Wahl. Viele Betroffene sind stattdessen auf eine Supportivtherapie mit regelmäßigen Transfusionen und einer Eisenchelat-Therapie angewiesen.

Allerdings ist in jüngster Zeit einiges passiert: So besteht für bestimmte Patientengruppen die Möglichkeit, mittels Gentherapie oder Behandlung mit einem Erythrozyten-Reifungs-Aktivator eine langfristige Transfusionsfreiheit bzw. die Reduktion der Transfusionslast zu erreichen. Es ist zu erwarten, dass die Entwicklung neuer Wirkstoffe und Therapiekonzepte die Behandlungsmöglichkeiten der Beta-Thalassämie zukünftig noch mehr verbessern wird.