Diagnose der Beta-Thalassämie – wie stellt der Arzt die Krankheit fest?1,2,3,4

Der Verdacht einer schweren Thalassämie besteht besonders dann, wenn Symptome wie zum Beispiel Blutarmut, Gelbsucht oder Milzvergößerung in ausgeprägter Form auftreten, insbesondere bei Kindern mit typischer ethnischer Herkunft, zum Beispiel aus dem Mittelmeerraum oder dem Nahen oder Mittleren Osten. Wenden Sie sich für diese Untersuchungen und eine mögliche Therapieplanung an einen erfahrenen Hämatologen oder ein Spezialzentrum, das auf Bluterkrankungen spezialisiert ist.

Folgende Untersuchungen werden im Allgemeinen durchgeführt:

  • Ein ausführliches Gespräch über die persönliche Krankengeschichte (Anamnese), die Familienkrankengeschichte und die Herkunft der Eltern
  • Eine umfassende körperliche Untersuchung: Sind beispielsweise Organe wie die Milz vergrößert?
  • Unterschiedliche Blutuntersuchungen
  • Untersuchungen der Gene, um die Krankheitsform zu bestimmen (major, intermedia, minor)
  • Familienuntersuchung:  Blutbild, Hämoglobinanalyse und molekulargenetische Untersuchung bei den Eltern
  • Eisenstatus

Untersuchungen und Diagnose bei Beta-Thalassämie

Führen das Arztgespräch und die körperliche Untersuchung zu einem Verdacht auf eine Beta-Thalassämie, sind folgende unterschiedliche Untersuchungen notwendig, um diese Erkrankung zweifelsfrei festzustellen.

Beim Blutbild werden die roten Blutkörperchen auf ihre Anzahl und den Hämoglobingehalt untersucht. Sind diese Werte niedrig, verstärkt das den Verdacht einer Beta-Thalassämie.

Mikroskopische Untersuchung von Größe und Aussehen (Farbe, Form, Größe) der roten Blutkörperchen. Bei Patienten mit Beta-Thalassämie sind die roten Blutkörperchen nicht nur kleiner (mikrozytär) und blasser (hypochrom) als normal, sondern auch verformt (poikilozytär).

Beim Hämoglobin wird unterschieden zwischen fetalem Hämoglobin (HbF) und erwachsenem (adultem) Hämoglobin (HbA).

Fetales Hämoglobin (HbF) und erwachsenes Hämoglobin (HbA)

Während der Schwangerschaft und noch in den ersten Monaten nach der Geburt unterscheidet sich das Hämoglobin des Fötus und des Neugeborenen zu der Zeit danach. Es besteht aus zwei Alpha-Ketten und zwei Gamma-Ketten. Das hat zur Folge, dass das Hämoglobin den Sauerstoff im Blut besser binden kann und somit den Körper effektiver mit Sauerstoff versorgt. Ab ca. der 35. Schwangerschaftswoche bis zum 6. Lebensmonat wird das fetale Hämoglobin nach und nach durch das erwachsene Hämoglobin ersetzt, das dann aus zwei Alpha- und zwei Beta-Ketten besteht. Aber auch bei Erwachsenen sind immer noch Spuren von fetalem Hämoglobin nachweisbar. Der Anteil beträgt in der Regel weniger als 0,5 %.5

Bei der Hämoglobinanalyse wird das Verhältnis von fetalem Hämoglobin (HbF) zu erwachsenem Hämoglobin (HbA) untersucht. Bei der Beta-Thalassämie ist die Produktion der Beta-Globinketten im erwachsenen Hämoglobin gestört und damit wird die Produktion der roten Blutkörperchen extrem beeinträchtigt. Deswegen versucht der Körper den Mangel mit der Steigerung von fetalem Hämoglobin auszugleichen. Doch selbst eine hohe Konzentration von HbF reicht nicht aus, um den Körper hinreichend mit Sauerstoff zu versorgen. Ein hoher Anteil von fetalem Hämoglobin im Blut ist ein Hinweis dafür, dass eine extrem starke Störung der Beta-Globinketten vorliegt, und somit ein Anzeichen für eine Beta-Thalassämie major oder intermedia.

Den letzten Nachweis für eine Beta-Thalassämie liefert die genetische Untersuchung. Hier wird gezielt nach Defekten (Mutationen) der Hämoglobin-Gene gesucht, um die Form der Thalassämie festzustellen (major, intermedia). Zudem werden weitere genetische Merkmale analysiert, die auf die Erkrankung Einfluss nehmen können. Das ist insbesondere für die Abschätzung des Schweregrads und die Behandlung der Thalassämie intermedia von Bedeutung.

Für eine genetische Beratung ist es nötig, dass sich auch die Eltern einigen der oben genannten Untersuchungen unterziehen. Insbesondere dem Blutbild, der Hämoglobinanalyse und der molekulargenetischen Identifikation der Thalassämie-Mutationen. Sollte bei den Patienten ein Kinderwunsch bestehen, können die Ergebnisse auch für eine vorgeburtliche Untersuchung des Fötus (Pränataldiagnostik) wichtig sein.

Um möglichen Komplikationen vorzubeugen und bestimmte Symptome zu überwachen, ist es sinnvoll, regelmäßig Untersuchungen durchzuführen. Dazu zählen körperliche Untersuchungen und Blutuntersuchungen genauso wie regelmäßige Herz-, Röntgen- oder Ultraschalluntersuchungen, um die Entwicklung der unterschiedlichen Symptome, besonders der Organe, zu kontrollieren. Andere Untersuchungen können im Hinblick auf weitere Behandlungen nötig sein, wie zum Beispiel eine HLA-Typisierung für eine mögliche Stammzelltherapie.

Wie ist die Prognose bei Beta-Thalassämie?

Es gibt wenige aktuelle und zuverlässige Daten über die Lebenserwartungen bei einer Beta-Thalassämie.

Bei der Thalassämie minor und der leichteren Form von Thalassämie intermedia geht man derzeit davon aus, dass die Lebenserwartung im Wesentlichen der der Gesamtbevölkerung entspricht. Bei der schweren Form von Thalassämie intermedia und der Thalassämie major haben sich die Behandlungsmöglichkeiten und damit auch die Prognose in den letzten Jahrzehnten wesentlich verbessert. So haben zum Beispiel der Einsatz der Stammzelltransplantation und die Verfügbarkeit von Chelatbildnern zur Bekämpfung der Eisenüberladung die Behandlung optimiert und die Lebenserwartung und die Lebensqualität erhöht.

Diese Gesamtentwicklung lässt den Rückschluss zu, dass zukünftig immer mehr Patienten mit einer Thalassaemia major oder intermedia das übliche Rentenalter erreichen.6

Wichtig zu wissen: Prognosen gehen auf Erfahrungswerte und Daten von vielen tausend Patienten zurück und geben lediglich an, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein bestimmter Krankheitsverlauf eintreten wird. Sie erlauben aber niemals eine Aussage über den individuellen Krankheitsverlauf eines einzelnen Patienten. Um die Lebensqualität und die Lebenserwartung zu verbessern, ist es wichtig, sich so früh wie möglich in fachgerechte Behandlung zu begeben, auch als erwachsener Thalassämie-Patient.

„Glück ist für mich, mit Freunden zusammen zu sein, denen ich nichts erklären muss.“

Stella Pelteki (29)
Lehrerin, Beta-Thalassämie major