Gibt es typische Anzeichen für die Beta-Thalassämie?1,2,3,4

  • Je nach Ausprägung des Gendefekts unterscheidet man drei verschiedene Krankheitsbilder der Beta-Thalassämie: minor, intermedia, major.
  • Die Symptome unterscheiden sich stark zwischen diesen Formen.
  • Im Zentrum aller Komplikationen steht jedoch immer eine Anämie.

Symptome bei Beta-Thalassämie major

Die schwerste Form der Beta-Thalassämie verursacht bereits in den ersten Lebensmonaten eine schwere Blutarmut, eine sogenannte hypochrome (blass wegen des fehlenden roten Blutfarbstoffs) mikrozytäre (kleinere Zellen) Anämie. Diese führt zu Blässe, Gelbsucht, Gedeihstörungen und Vergrößerung von Milz und Leber (Hepatosplenomegalie) und macht eine regelmäßige, lebenslange Bluttransfusion nötig. Unbehandelt führt Beta-Thalassämie major schon in der frühen Kindheit zum Tod. Bei unzureichender Behandlung treten gehäuft Infektionen, Wachstumsstörungen und Knochendeformierungen (u. a. die charakteristische Facies thalassaemica) auf.

Symptome bei Beta-Thalassämie intermedia

Die mittelschwere Form der Beta-Thalassämie ist von unterschiedlichen Ausprägungen und Verläufen geprägt. Der Zeitpunkt, an dem erste Beschwerden auftreten, kann stark variieren. Betroffene mit geringfügig ausgeprägter Blutarmut können bis ins Erwachsenenalter unauffällig bleiben. Andere Patienten werden bereits ab dem zweiten bis sechsten Lebensjahr klinisch auffällig. Solange die Patienten keine Symptome zeigen, ist eine Therapie der Beta-Thalassämie intermedia nicht notwendig; die Patienten sollten lediglich in Bezug auf das Auftreten erster Symptome (Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Anämie-Symptome, Knochenveränderungen u. a.) eng überwacht werden. Es können ähnliche Symptome wie bei der Major-Form auftreten, jedoch häufig nicht in dem gleichen Ausmaß.

Symptome bei Beta-Thalassämie minor

Die häufigste Form der Beta-Thalassämie hat für die Betroffenen in der Regel keine oder geringe gesundheitlichen Folgen. Selten kommt es zu typischen Folgen einer leichten Blutarmut wie Müdigkeit oder Erschöpfung, die aber nur in wenigen Fällen behandelt werden müssen. Ausnahmen bilden Phasen, in denen der Körper stärker beansprucht wird, wie zum Beispiel Wachstumsphasen bei Jugendlichen oder während der Schwangerschaft. Hier kann es zusätzlich zu einem Eisenmangel kommen, der sich dann in Verbindung mit einer Beta-Thalassämie minor verstärkt und behandelt werden muss, zum Beispiel durch die Einnahme von Eisenpräparaten. Patienten, die von ihrer Thalassämie minor wissen, sollten bei der Familienplanung unbedingt die Angebote einer genetischen Beratung sowie einer Partnerdiagnostik nutzen.

Transfusionsabhängige und nicht transfusionsabhängige Beta-Thalassämie

Neben der klinischen Unterscheidung in minor, intermedia und major wird in der Literatur auch häufig zwischen transfusionsabhängiger (transfusion-dependent thalassemia = TDT) und nicht transfusionsabhängiger Thalassämie (non-transfusion-dependent thalassemia = NTDT) unterschieden. TDT umfasst dabei sowohl die Thalassaemia major als auch die schwere Thalassämie intermedia, da auch bei dieser Variante aus unterschiedlichen Gründen eine Transfusionstherapie nötig sein kann.

Komplikationen der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie

Die Ursachen für Skelettveränderungen sind vielfältig. Als Reaktion auf die Blutarmut versucht der Körper im Knochenmark (und später auch in Leber und Milz) verstärkt rote Blutkörperchen zu produzieren. Doch durch den Gendefekt entstehen nur noch weitere, unreife und deformierte rote Blutkörperchen (Erythrozyten), was das Knochenmark dazu veranlasst, die Produktion der roten Blutkörperchen noch weiter zu erhöhen. Diese Überaktivität (erythroide Hyperplasie) führt dazu, dass das Knochenmark sich ausweitet und damit auch die Knochen selbst gedehnt und dadurch instabiler werden. In der Folge leiden die Betroffenen an Knochenschmerzen und erhöhter Knochenbruchgefahr (Osteopenie – Osteoporose-Syndrom). Des Weiteren trägt ein gestörter Hormonhaushalt zu den Skelettveränderungen bei. Ohne Behandlung können sich massive Skelettveränderungen manifestieren, hauptsächlich im Bereich des Schädels (Bürstenschädel), des Gesichtes (Facies thalassaemica) sowie an Wirbeln und Rippen.

Die Vielzahl an fehlerhaften roten Blutkörperchen, die es in den Blutkreislauf geschafft haben, werden in der Milz abgebaut. Durch die intensive Tätigkeit kommt es zu einer Vergrößerung der Milz (Hypersplenie-Syndrom). Die Aktivität der Milz kann sogar so weit gehen, dass nicht nur rote, sondern auch weiße Blutkörperchen zu früh abgebaut werden, was zu einer höheren Infektanfälligkeit der Patienten führt.

Als Folge der Blutarmut wird zudem die Blutbildung in Leber und Milz angeregt. Die intensive Produktion lässt diese Körperteile weiter anschwellen. Die vergrößerten Organe können wiederum Blutgefäße einklemmen und damit Bluthochdruck, insbesondere in den Lungengefäßen, hervorrufen. Schwere Herzschwäche kann eine langfristige Folge sein. Sprechen Sie Ihren Arzt auf Vorsorgeuntersuchungen und spezielle Ultraschalltechniken an, um frühzeitig Bescheid zu wissen. Holen Sie sich Rat in den Kompetenzzentren für Thalassämie in Deutschland, wenn Sie eine weitere Meinung benötigen. Im Verlauf der Erkrankung kann es auch vorkommen, dass nicht lebenswichtige Organe, wie zum Beispiel die Milz, aufgrund der Erkrankung ganz oder teilweise entfernt werden müssen.

Die chronische Blutarmut beeinflusst den natürlichen Eisenstoffwechsel, d. h. die Aufnahme, Verteilung und Ausscheidung von Eisen im Organismus. Häufig wird bei Thalassämie-Patienten über den Darm mehr Eisen aus der Nahrung aufgenommen, als dies normalerweise der Fall ist. Der Körper ist nicht dazu in der Lage, das überschüssige Eisen zu verwerten oder auszuscheiden, stattdessen lagert es sich in verschiedenen Organen ab (primäre Eisenüberladung). Die Eisenablagerungen können zu Funktionseinschränkungen von Organen wie Herz, Lunge oder Leber und diversen Drüsen des Hormonsystems wie Schilddrüse oder Bauchspeicheldrüse führen. Die Auswirkungen können zum Beispiel Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Diabetes mellitus oder Herzmuskelerkrankungen sein. Die regelmäßigen Bluttransfusionen, die bei einer transfusionsabhängigen Thalassämie nötig sind, verstärken zudem die Eisenüberladung (sekundäre Eisenüberladung). Bei der Behandlung spielen deswegen auch Medikamente eine Rolle, die dem Körper helfen, das überflüssige Eisen auszuscheiden, sogenannte Eisenchelatoren.

Abbildung: Organe, die von Eisenüberlagerung betroffen sein können

Patienten der Thalassämie major, aber besonders der Thalassämie intermedia leiden häufig an Thrombosen und als Folge davon an erhöhter Gefahr einer Embolie. Eine Thrombose ist ein Blutgerinnsel (Thrombus, Blutpfropf), das sich nach einer Gefäßverletzung bildet, um diese zu verschließen. Löst sich dieser Blutpfropf, fließt er mit dem Blutstrom und kann gesunde Gefäße, Venen oder Arterien verstopfen. Bei Thalassämie-Patienten sind vielfach die tiefen Bein- und Beckenvenen von Thrombosen betroffen. Löst sich in einer dieser Venen ein Teil des Gerinnsels ab, fließt es mit dem Blut über das Herz in die Lunge und kann dort Adern verstopfen, die für die Atmung lebenswichtig sind. Als Folge droht eine Lungenembolie.

„Ich möchte im Leben nichts bereuen, und ich liebe es, mich selbst zu fordern, um zu sehen, wo meine Grenzen liegen.“ 

Ben Li, Beta-Thalassämie major. Übersetzt aus dem Englischen.
Der Amerikaner Ben Li ist 2011 den New-York-Marathon unter fünf Stunden gelaufen. Quelle: https://www.thalassemia.org/man-with-thalassemia-major-runs-nyc-marathon-2/